IgA vasculitis (Henoch-Schönlein purpura) nephritis and psoriasis in a child: is there a relationship? / Vasculite por IgA (púrpura de Henoch-Schönlein), nefrite e psoríase em uma criança: existe relação?

Abstract Background Psoriasis is a chronic immune-mediated disorder that primarily affects the skin in both adults and children but can also have systemic involvement, particularly with arthritis and kidney injury. IgA nephropathy is the most frequent kidney disorder associated with psoriasis. Approximately one third of all cases of psoriasis begin in childhood, but association between psoriasis and renal disorders has scarcely been reported in pediatric patients. Henoch-Schönlein purpura (HSP) is a systemic vasculitis characterized by IgA deposits in the vessel walls of affected organs and in the mesangium of the kidney. HSP nephritis histopathology is identical to IgA nephropathy. Case report A 6-year-old boy with recent onset of psoriasis developed HSP with kidney involvement, clinically manifested by nephrotic-range proteinuria and hematuria. Kidney biopsy revealed fibrocellular glomerular crescents and mesangial IgA deposits compatible with IgA nephropathy. Treatment with systemic corticosteroids led to the control of hematuria, but as nephrotic-range proteinuria persisted, cyclophosphamide was added, leading to a gradual decrease in proteinuria. Conclusions We propose an underlying common mechanism in the pathogenesis of both HSP and psoriasis, involving a dysregulation of the IgA-mediated immune response, which could predispose to both entities as well as to kidney damage and IgA nephropathy in these patients.

Resumo Histórico A psoríase é uma doença crônica imunomediada que afeta principalmente a pele tanto em adultos quanto em crianças, mas também pode ter envolvimento sistêmico, particularmente com artrite e lesão renal. A nefropatia por IgA é o distúrbio renal mais frequentemente associado à psoríase. Aproximadamente um terço de todos os casos de psoríase começam na infância, mas a associação entre psoríase e distúrbios renais tem sido pouco relatada em pacientes pediátricos. A Púrpura de Henoch-Schönlein (PHS) é uma vasculite sistêmica caracterizada por depósitos de IgA nas paredes dos vasos de órgãos afetados e no mesângio do rim. A histopatologia da nefrite da PHS é idêntica à da nefropatia por IgA. Relato de caso Um menino de 6 anos de idade com início recente de psoríase desenvolveu PHS com envolvimento renal, clinicamente manifestado por proteinúria nefrótica e hematúria. A biópsia renal revelou crescentes fibrocelulares glomerulares e depósitos mesangiais de IgA compatíveis com a nefropatia por IgA. O tratamento com corticosteróides sistêmicos levou ao controle da hematúria, mas como a proteinúria nefrótica persistiu, a ciclofosfamida foi adicionada, levando a uma diminuição gradual da proteinúria. Conclusões Propomos um mecanismo comum subjacente na patogênese tanto da PHS quanto da psoríase, envolvendo uma desregulação da resposta imune mediada por IgA, que poderia predispor a ambas as entidades, bem como a danos renais e nefropatia por IgA nesses pacientes.

Necrobiose lipoídica em adolescente com diabetes mellitus tipo 1: relato de caso / Necrobiosis lipoidica in an adolescent with type 1 diabetes mellitus: case report

OBJETIVO: Relatar um caso de necrobiose lipoídica, uma dermatose granulomatosa crônica rara em crianças e adolescentes, em um adolescente com diabetes mellitus tipo 1. DESCRIÇÃO DO CASO: Apresenta-se o caso de um adolescente de 17 anos, sexo masculino, com diabetes mellitus tipo 1 desde os quatro anos de idade, acompanhado no serviço de Pediatria-Diabetologia de um hospital de nível II, sob esquema intensivo com múltiplas administrações de insulina e mau controle metabólico. Aos 15 anos, notou o aparecimento de uma placa assintomática, ovalada, eritematosa e infiltrada, com centro esbranquiçado ceroso, bordos bem definidos, 5 cm de diâmetro e crescimento progressivo, localizada no antebraço esquerdo. O exame histológico confirmou o diagnóstico de necrobiose lipoídica. Foi medicado com corticóide tópico e emoliente, conseguindo-se estabilizar e reduzir a infiltração da lesão. CONCLUSÕES: Os autores destacam uma dermatose rara, principalmente na faixa etária pediátrica, não patognomônica de diabetes mellitus mas que, na maioria dos casos, apresenta relação com esse diagnóstico. O seu desafiante reconhecimento, sobretudo na presença de lesões de início recente, com apresentação clínica atípica ou em locais pouco frequentes, é fundamental de forma a evitar terapêuticas erradas ou tardias e a sua progressão para ulceração.

AIMS: To report a case of necrobiosis lipoidica, a rare chronic granulomatous dermatosis. CASE DESCRIPTION: We present the case of a 17-year-old male adolescent, with type 1 diabetes mellitus from the age of four, followed in the Pediatric-Diabetology clinics of a level II hospital, under intensive regimen with multiple insulin administrations and poor metabolic control. At the age of 15, he noticed the appearance of an asymptomatic, erythematous, infiltrated, oval-shaped plaque, with a waxy whitish center, well-defined borders, 5 cm in diameter and progressive growth, located on the left forearm. The histological examination confirmed the diagnosis of necrobiosis lipoidica. He was treated with topical corticosteroid and emollient, thus stabilizing and reducing lesion infiltration. CONCLUSIONS: The authors highlight a rare dermatosis, non-pathognomonic of diabetes mellitus but related to this diagnosis in most cases. Its challenging recognition, especially in the presence of recent onset lesions, with atypical clinical presentation or in unusual sites, is fundamental in order to avoid erroneous or late treatments and its progression to ulceration.

Quando hipertensão arterial persistente no adolescente tem uma origem endócrina rara: relato de dois casos e revisão da literatura / When persistent hypertension in adolescents has a rare endocrine etiology: report of two cases and literature review

OBJETIVOS: Relatar dois casos clínicos de feocromocitoma em adolescentes, um tumor raro na idade pediátrica, localizado na medula suprarrenal e maligno em até 47% dos casos, cuja clínica resulta da hipersecreção de catecolaminas. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Apresentam-se dois casos clínicos de feocromocitoma em adolescentes, ambos com hipertensão arterial persistente e um com cefaleia, sudorese e taquicardia. As ecografias renal e suprarrenal, a angio-tomografia e as dosagens de catecolaminas e seus metabolitos revelaram feocromocitoma da suprarrenal esquerda. Realizou-se adrenalectomia, após preparação farmacológica com α-bloqueadores. A anatomopatologia confirmou o diagnóstico. Ambos tiveram normalização dos valores da pressão arterial após o tratamento. CONCLUSÕES: O feocromocitoma tem uma expressão clínica variável e inespecífica, devendo ser considerado no diagnóstico diferencial de hipertensão arterial. A sua detecção precoce poderá implicar um tratamento menos agressivo, menor morbilidade e menor impacto na qualidade de vida dos pacientes. A elevada probabilidade de recorrência, inclusive sob forma de metástases, implica em monitorização durante anos após a apresentação clínica inicial, mesmo no caso de cura aparente.

AIMS: To report two clinical cases of pheochromocytoma, a rare tumor in the pediatric population, that affects the adrenal medulla, is malignant in up to 47% of cases, and whose clinical manifestations result from hypersecretion of catecholamines. CASE DESCRIPTION: Two cases of pheochromocytoma in adolescents are described, both with persistent hypertension and one with headache, sweating, and tachycardia. Renal and adrenal ultrasound, computed tomography angiography, and measurements of catecholamines and their metabolites revealed pheochromocytoma in the left adrenal gland. Adrenalectomy was performed after pretreatment with α-blockers. Pathological examination confirmed the diagnosis. Blood pressure returned to normal in both patients after treatment. CONCLUSIONS: Pheochromocytoma has a varied and nonspecific clinical presentation, but this condition should always be considered in the differential diagnosis of high blood pressure. Early diagnosis may imply a less aggressive treatment, lower morbidity, and a lesser impact on patients' quality of life. The high likelihood of recurrence of pheochromocytoma, including as metastatic disease, requires follow-up visits for several years after its initial clinical presentation, even in the case of an apparent cure.

Morbidade neonatal dos recém-nascidos pré-termo tardios comparados aos de termo precoce / Neonatal morbidity of late preterm compared with early term neonates

OBJETIVOS: Avaliar e comparar a morbidade neonatal entre recém-nascidos pré-termo tardios (RNPT-T) e recém-nascidos de termo precoce (RNT-P). MÉTODOS: Estudo transversal retrospetivo, incluindo nascidos vivos em uma maternidade hospitalar de referência regional em Portugal, nos anos de 2014 e 2015, com idade gestacional entre 340/7 e 386/7 semanas. Os RNPT-T (340/7-366/7semanas) foram considerados casos e os RNT-P (370/7-386/7 semanas) foram considerados controles. Foram excluídos recém-nascidos com malformações congênitas, ausência de acompanhamento pré-natal e internação por motivo social ou causa materna. Foi avaliada e comparada a morbidade neonatal entre os dois grupos, utilizando o teste t de Student para comparação entre médias (variáveis contínuas) e o Qui-quadrado ou teste de Fisher para comparação entre variáveis categóricas. As odds ratio (OR) com seus respetivos intervalos de confiança (IC) 95% foram ajustadas (ORa) ao peso de nascimento, tipo de parto, patologia materna e gemelaridade. Considerou-se o valor p<0.05 como estatisticamente significativo. RESULTADOS: Foram avaliados 1.745 recém-nascidos, sendo 324 casos (RNPT-T) e 1.421 controles (RNT-P). Os RNPT-T associaram-se a maior frequência de hipertensão materna e diabetes gestacional e maiores taxas de gemelaridade e de cesariana. Os RNPT-T tiveram também um maior risco de necessidade de reanimação (OR=2,0 IC95% 1,3-3,0); hipoglicemia (ORa=4,9 IC95% 2,9-8,2); hiperbilirrubinemia (ORa=4,8 IC95% 3,7-6,2), taquipneia transitória (ORa=6,4 IC95% 4,0-10,3); dificuldades alimentares (ORa=6,6 IC95% 4,8-8,9); sepsis (ORa=4,4 IC95% 4,8-8,9); permanência hospitalar ≥5 dias (ORa=8,6 IC95% 6,6-11,3); e menor taxa de aleitamento materno exclusivo (ORa=0,2 IC95% 0,15-0,3). CONCLUSÕES: Em comparação aos RNT-P, os RNPT-T apresentaram maior risco de morbidade. Este estudo reforça a necessidade de um seguimento clínico apropriado aos RNPT-T no período neonatal.

AIMS: To evaluate and compare neonatal morbidity between late-preterm infants (LPTI) and early term infants (ETI). METHODS: Retrospective cross-sectional study, including live births at a regional referral maternity hospital in Portugal, in the years 2014 and 2015, with gestational age between 340/7 and 386/7 weeks. LPTI (340/7-366/7 weeks) were considered as cases and ETI (370/7-386/7 weeks) were considered controls. Neonates with congenital malformations, lack of prenatal care and hospitalization for social/maternal reasons were excluded. We evaluated and compared neonatal morbidity between the two groups, using Student's t-test for comparison between means (continuous variables) and Chi-square or Fisher's test for comparison between categorical variables. Odds ratio (OR) was calculated and adjusted (aOR) to birth weight, maternal disease, type of birth and multiple pregnancy. A value of p <0,05 was considered of statistical significance. RESULTS: A total of 1,745 neonates were evaluated: 324 cases (LPTI) and 1,421 controls (ETI). LPTI was associated with a higher frequency of maternal hypertension and gestational diabetes and higher rates of twinning and cesarean section. LPTI also had a higher risk for resuscitation (OR = 2.0 - 95%CI 1.3-3.0); hypoglycemia (aOR = 4.9 - 95%CI 2.9-8.2); hyperbilirubinemia (aOR = 4.8 - 95%CI 3.7-6.2), transient tachypnea (aOR = 6.4 - 95%CI 4.0-10.3); eating difficulties (aOR = 6.6 - 95%CI 4.8-8.9); sepsis (aOR = 4.4 - 95%CI 4.8-8.9); hospital stay ≥5 days (aOR = 8.6 - 95%CI 6.6-11.3); and lower exclusive breastfeeding rate (aOR = 0.2 - 95%CI 0.15-0.3). CONCLUSIONS: In comparison to ETI, LPTI presented a higher risk of morbidity. This study reinforces the need for appropriate clinical followup of LPTI in the neonatal period.

Discondrosteose de Léri-Weill: importância do exame físico / Léri-Weill dyschondrosteosis: importance of physical examination

OBJETIVOS: Descrever um caso de Discondrosteose de Léri-Weill, uma displasia óssea hereditária rara, frequentemente associada a uma haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox-containing). DESCRIÇÃO DO CASO: Criança de três anos, sexo feminino, enviada à consulta de pediatria por suspeita de hipertensão arterial. Antecedentes pessoais e familiares irrelevantes. Ao exame físico apresentava aspeto dismórfico, com encurtamento dos membros superiores e inferiores, mãos e pés pequenos e pescoço curto. A hipertensão arterial não foi confirmada. O estudo genético para excluir cromossomopatia revelou mutações no gene SHOX compatíveis com Discondrosteose de Léri-Wei. CONCLUSÕES: O exame físico é fundamental na prática clínica, permitindo identificar alterações importantes que nem sempre são o motivo da consulta. Na Discondrosteose de Léri-Weill o pronto diagnóstico e a orientação adequada são fundamentais, sobretudo pelas implicações terapêuticas desse distúrbio, que apresenta evolução favorável se tratado com hormônio do crescimento.

AIMS: To report a case of Léri-Weill dyschondrosteosis, a rare hereditary bone dysplasia often associated with a haploinsufficiency of the SHOX (short stature homeobox-containing) gene. CASE DESCRIPTION: A three-year-old female had sought medical care for hypertension. Irrelevant personal and family background. The physical examination showed dysmorphic aspect with shortening of arms and legs, small hands and feet, and short neck. Hypertension was not confirmed. Genetic study for chromosomal deletion syndromes revealed mutations in the SHOX gene compatible with Léri-Weill dyschondrosteosis. CONCLUSIONS: Physical examination is essential in clinical practice, allowing the identification of majorchanges that are not always the reason for the medical appointment. Early diagnosis and proper guidance are essential in Léri-Weill dyschondrosteosis, especially because of its therapeutic implications. The outcome is favorable if the disorder is treated with growth hormone therapy.

Sentidos da trajetória de vida para adolescentes em medida de liberdade assistida / Meanings of life trajectories by teenagers in conflict with the law / Significados de la trayectoria de vida por adolescentes en medida de libertad asistida

O presente artigo trata de uma pesquisa que teve como objetivo compreender os sentidos atribuídos por adolescentes que cumpriam medida socioeducativa de liberdade assistida às trajetórias de vida e ao envolvimento com infrações à lei. Foram realizados sete sociodramas semanais com 21 adolescentes da comunidade, dos quais 18 eram do sexo masculino. As informações foram organizadas com base no modelo construtivo interpretativo de González-Rey e analisadas à luz do aporte teórico da Psicossociologia. Da análise resultaram três zonas de sentido: 1) "Parecia uma vida fácil" - referente à sedução do mundo do crime; 2) "Minhas tábuas de salvação" - sobre as estratégias usadas ante os infortúnios da incursão infracional; 3) "A vida no crime não compensa" - concernente ao saldo das escolhas: dores, perdas e arrependimento. As discussões dos encontros desencadearam nos adolescentes relatos acerca do passado, presente e futuro e reflexões que conduzem à reconstrução de projetos de vida desvinculados de atos de infração. Concluiu-se que os métodos socieonômico e de história de vida favoreceram a produção de sentidos pelos adolescentes a partir de sua proposta de ação e reflexão e forneceram informações relevantes para se compreender a trajetória infracional dos adolescentes, constituindo-se em poderosa ferramenta de pesquisa intervenção junto a adolescentes em cumprimento de medidas socioeducativas.

This research aims to understand the meanings attributed by adolescents who are serving socio-educative measure of freedom assisted to their life trajectories and infractional acts. Seven weekly sociodramas were conducted with 21 adolescents from the community, 18 males. Information was organized according to constructive-interpretive method created by González-Rey and the analysis was based on the psychosociology theory. The results showed three zones of meaning: 1) it seemed to be an easy life, related to the seductions of the crime’s world; 2) my tables of salvation, related to the strategies used to get out of the offensive incursion; 3) the life of crime does not pay, related to the balance of choices: pain, lost and regret. The discussions produced during the meetings triggered reflections about the past, present, and future, encouraging the adolescents to reconstruct their project of life free from infractions. We concluded that life history and socionomic methods enable the production of senses by the adolescents, based on their action and reflection proposal and provided relevant information to understand the trajectory of offense of adolescents and it is a powerful tool in intervention research with teenagers in conflict with the law.

Esta es una investigación que tuvo como objetivo comprender los significados atribuidos por adolescentes, que cumplían medida socioeducativa de libertad asistida, a sus trayectorias de vida y su envolvimiento con la infracción. Se realizaron siete sociodramas semanales con 21 adolescentes que vivían en la comunidad, siendo 18 del sexo masculino. Las informaciones fueron organizadas con base en el modelo constructivo-interpretativo de González-Rey y analizadas a la luz de la aportación teórica de la psicosociología. Del análisis, resultaron tres zonas de significación: 1) parecía una vida fácil - acerca de la seducción del mundo del crimen; 2) mis tablas de salvación - sobre las estrategias usadas delante de las desventuras de la incursión en la infracción; 3) la vida del crimen no vale la pena - relativo al saldo de las elecciones: dolores, pérdida y arrepentimiento. Los debates de las reuniones desencadenaron en los adolescentes relatos sobre el pasado, presente y futuro; y reflexiones conducentes a la reconstrucción de proyectos de vida desvinculados a las infracciones. Se concluyó que los métodos, sociodramático y de historia de vida, ayudaron para la producción de significados para los adolescentes, a partir de su propuesta de acción y reflexión; y proporcionaron informaciones importantes para la comprensión sobre la trayectoria de infracción de los adolescentes, constituyéndose en una poderosa herramienta de investigación-intervención junto a los adolescentes en medidas socioeducativas.

Estudo sobre a acurácia da colonoscopia na detecção do câncer colorretal / A study on the accuracy of colonoscopy in detecting colorectal cancer

Justificativa e objetivos: o câncer colorretal (CCR) é a terceira neoplasia maligna mais comum e a segunda maior causa de morte relacionada ao câncer. A colonoscopia é a técnica de mais acuidade para o diagnóstico de lesões estruturais do cólon. O objetivo deste estudo foi calcular o índice de concordância diagnóstica (Kappa) da colonoscopia na suspeição de câncer colorretal comparando com o exame histopatológico(padrão-ouro) em pacientes sintomáticos examinados entre 2007 e 2010.Pacientes e métodos: foram estudados 233 casos de forma observacional e prospectiva. Resultados: alterações colonoscópicas suspeitas de câncer colorretal estavam presentes em 24 (6,87%) dos pacientes submetidos à colonoscopia e o diagnóstico foi confirmado pela histopatologia em 21 casos. Os locais mais acometidos pelo CCR foram o cólon (62,5%) e o reto (37,5%), não sendo encontradas lesões em ânus e canal anal. O cólon esquerdo foi o mais acometido (75%), com 58,33% das lesões em região sigmoide; e no cólon direito foram encontrados 25% das lesões. Conclusão: o índice Kappa de concordância diagnóstica nesta amostra na detecção do câncer colorretal foi de 0,88 com IC 0,78 e 0,98, considerado substancial.

Justification and objective: colorectal cancer (CRC) is the third most common malignant neoplasm and the second major cause of cancer-related death. Colonoscopy is the most accurate technique for diagnosing structural lesions in the colon. The aim of this study was to calculate the diagnostic agreement rate (Kappa) of colonoscopy in cases of suspected colorectal cancer and histopathological examination (gold standard) in symptomatic patients examined between 2007-2010. Patients and methods: 233 cases were assessed in this observational prospective study. Results: changes upon colonoscopy suggestive of colorectal cancer were present in 24 (6.87%) patients submitted to colonoscopyand diagnosis was confirmed by histopathology in 21 cases. Most affected by CRC were the colon (62.5%) and rectum (37.5%), and no lesions were found in the anus or anal canal. The left colon was the most affected (75%), with 58.33% of the lesions in the sigmoid region; and 25% of lesions were found in the right colon. Conclusion: The Kappa index of diagnostic agreement for this sample in the detection of colorectal cancer was 0.88 with CI 0.78 and 0.98, considered substantial.

Marcação pré-operatória com carvão nas metástases linfonodais não palpáveis da região cervical, guiada pela ultrassonografia / Preoperative marking with activated charcoal suspension for the ultrasound-guided localization of nonpalpable metastatic lymph nodes

Introdução: A incidência de recorrência não palpável delinfonodos cervicais detectada por ultrassonografia no pósoperatóriode tireoidectomia tem aumentado com uso do examede ultrassom no seguimento desses pacientes. Desta forma,uma eficiente e segura marcação pré-operatória da lesão énecessária a fim de colaborar para o sucesso da segunda cirurgia,reduzindo as complicações. Objetivo: Estudar a segurança e aeficácia da marcação pré-cirúrgica com carvão ativado guiadapor ultrassonografia para a localização de linfonodos cervicaisnão palpáveis durante o ato cirúrgico. Método: Entre agosto de2010 e maio de 2011 foram avaliados 18 pacientes com 24 lesõescervicais não palpáveis que foram submetidas à marcação cominjeção de carvão ativado guiada por ultrassonografia. Todosos pacientes foram submetidos à ressecção cirúrgica logo apósa marcação. A eficácia e as complicações da marcação e dadetecção cirúrgica foram avaliadas através de ultrassonografia,cirurgia e estudo histopatológico. Resultados: Todas as 24lesões foram evidenciadas no ato cirúrgico e posteriormenteenviadas para avaliação histopatológica. O tamanho médio daslesões localizadas foi de 0,9 cm. Linfonodos cervicais foram aslesões mais marcadas, nos níveis IV, VI e VII. A taxa de sucessotécnico da marcação e da detecção ultrassonográfica para aslesões suspeitas foi de 100% (24/24). Não se observou nenhumacomplicação. Conclusão: O uso da marcação pré-operatóriacom carvão ativado mostrou ser um método seguro e eficaz noscasos de lesões não palpáveis da região cervical, em pacientespreviamente submetidos à cirurgia.

High levels of Mercury and Lead detected by hair analysis in two Venezuelan environments / Altos níveis de Mercúrio e Chumbo detectados pela análise de cabelo em dois ambientes venezuelanos

Mercury and Lead concentrations obtained by ICP-OAS analysis of human hair from riverside communities along the Orinoco river in the Amazon state (Venezuela) were compared with those from Caracas, Venezuela. Taking into account the characteristics of these two environments and the values of the average concentrations of Mercury and Lead, baselines were established suggesting that gold mining activity near the Orinoco river is responsible for the high levels of Mercury in hair from the Amazon state, whereas automobile activity is responsible for high levels of Lead in hair in Caracas.

Concentrações de mercúrio e chumbo obtidas pela análise ICP-OAS de amostras de cabelo humano de comunidades ribeirinhas ao longo do rio Orinoco no estado de Amazonas (Venezuela) foram comparadas com outras de Caracas, Venezuela. Levando em consideração as características desses dois ambientes e os valores das concentrações médias de mercúrio e chumbo, foram estabelecidas linhas basais que sugerem que as atividades de minério de ouro próximo ao rio Orinoco são responsáveis pelos altos conteúdos de mercúrio em cabelo no estado de Amazonas. Entretanto, a indústria automotriz é responsável pelo alto conteúdo de chumbo em cabelo em Caracas.

Caso fatal de coqueluche em um lactente / A fatal case of pertussis in an infant

A coqueluche é uma doença infecciosa aguda e transmissível, causada pela Bordetella pertussis. Os autores relatam um caso fatal de coqueluche em um lactente.

Pertussis is an acute infectious disease and transmissible caused by Bordetella pertussis. The authors report a fatal case of pertussis in an infant.

Forma de apresentação atípica de tuberculose pulmonar / Atypical presentation of pulmonary tuberculosis

A tuberculose é uma doença infecciosa milenar causada pelo Mycobacterium tuberculosis. Os autores relatam uma forma de apresentação atípica da tuberculose pulmonar.

Tuberculosis is an ancient infectious disease caused by Mycobacterium tuberculosis. The authors report an atypical presentation of pulmonary tuberculosis.